QCM Génétique
QCM de génétique médicale. Hérédité mendélienne, cytogénétique, génétique moléculaire, arbres généalogiques.
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Thèmes couverts en Génétique
Les erreurs classiques en Génétique au concours
Faire transmettre l'X du père à ses fils
Un père transmet son chromosome Y à ses fils et son X à toutes ses filles. Un homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X n'a donc aucun fils atteint, mais toutes ses filles sont conductrices.
Oublier l'indépendance des grossesses
Le risque de 1/4 pour un couple d'hétérozygotes vaut à chaque grossesse. Avoir déjà un enfant atteint ne « consomme » pas le risque pour les suivants.
Confondre mutation faux-sens et non-sens
Faux-sens : un codon est remplacé par un codon codant un autre acide aminé. Non-sens : un codon est remplacé par un codon stop, d'où une protéine tronquée.
Croire toute mutation pathogène
Du fait de la dégénérescence du code génétique, une mutation silencieuse peut ne pas modifier l'acide aminé codé, et donc ne pas altérer la protéine.
Confondre pénétrance et expressivité
La pénétrance est la proportion de porteurs du génotype qui expriment la maladie. L'expressivité décrit la variabilité de sévérité entre les individus qui l'expriment.
Lire un arbre généalogique trop vite
Avant de trancher, cherche les arguments décisifs : atteints à chaque génération (dominant), saut de génération avec parents sains (récessif), absence de transmission père → fils (lié à l'X).
Comment réviser la génétique en PASS
- 1Entraîne-toi sur des arbres généalogiques avant tout : c'est l'exercice le plus rentable de la matière et il s'apprend par la répétition, pas par la lecture du cours.
- 2Fixe une méthode d'analyse d'arbre toujours identique (dominant ou récessif ? autosomique ou lié à l'X ?) et applique-la mécaniquement : les erreurs viennent presque toujours d'une lecture intuitive.
- 3Fais un tableau des types de mutations (faux-sens, non-sens, silencieuse, décalage du cadre de lecture) avec pour chacune sa conséquence sur la protéine : les items s'y réfèrent en permanence.
- 4Refais les calculs de risque de transmission en écrivant l'échiquier de croisement : de tête, on oublie systématiquement un cas.
Exemples de QCM de la génétique
Des QCM de niveau concours. Clique pour révéler la correction.
QCM d'exemple 1
Concernant les modes de transmission héréditaire :
Cochez la ou les propositions exactes.
- ADans une maladie autosomique récessive, les deux parents d'un enfant atteint sont le plus souvent hétérozygotes sains.
- BPour un couple de deux hétérozygotes, le risque d'avoir un enfant atteint est de 1/4 à chaque grossesse.
- CEn cas de pénétrance complète, une maladie autosomique dominante se retrouve à chaque génération et touche les deux sexes.
- DDans une maladie récessive liée à l'X, les garçons sont plus souvent atteints que les filles.
- EUn homme atteint d'une maladie récessive liée à l'X transmet la maladie à tous ses fils.
QCM d'exemple 2
Concernant les mutations ponctuelles :
Cochez la ou les propositions exactes.
- AUne mutation faux-sens aboutit au remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine.
- BUne mutation non-sens crée un codon stop prématuré et aboutit à une protéine tronquée.
- CUne mutation silencieuse ne modifie pas la séquence en acides aminés, du fait de la dégénérescence du code génétique.
- DUne insertion ou une délétion d'un nombre de nucléotides non multiple de trois entraîne un décalage du cadre de lecture.
- EToute mutation ponctuelle de la séquence codante modifie la séquence de la protéine.
Questions fréquentes · Génétique
Comment reconnaître une transmission autosomique récessive sur un arbre ?+
La maladie saute des générations, les parents d'un enfant atteint sont généralement des hétérozygotes sains, les deux sexes sont touchés de façon équivalente, et une consanguinité est parfois retrouvée.
Pourquoi les garçons sont-ils plus souvent atteints dans les maladies liées à l'X ?+
Parce qu'ils n'ont qu'un seul chromosome X : une seule copie mutée suffit à exprimer la maladie. Une fille devrait porter la mutation sur ses deux X pour être atteinte, ce qui est bien plus rare.
Un père atteint peut-il transmettre une maladie récessive liée à l'X à son fils ?+
Non. Il transmet son Y à ses fils, qui ne sont donc pas atteints par cette voie. En revanche, toutes ses filles reçoivent son X muté et sont conductrices.
Quelle est la différence entre une mutation faux-sens et une mutation non-sens ?+
La faux-sens remplace un acide aminé par un autre dans la protéine. La non-sens crée un codon stop prématuré : la traduction s'arrête et la protéine est tronquée, donc généralement non fonctionnelle.
Toutes les mutations sont-elles pathogènes ?+
Non. Le code génétique est dégénéré : plusieurs codons codent le même acide aminé. Une mutation silencieuse ne modifie donc pas la séquence protéique et reste le plus souvent sans conséquence.
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